News
6/11/2015

IBE: Les regions repetitives del genoma ens ajuden a entendre què ens fa humans

IBE: Les regions repetitives del genoma ens ajuden a entendre què ens fa humans


Notícia de l'IBE (CSIC-UPF)


La cadena d’ADN està formada per unes subunitats anomenades nucleòtids, que podem representar amb les lletres A (adenina), T (timina), C (citosina) i G (guanina). Aquests nucleòtids poden formar gens que donaran lloc a proteïnes o altres molècules necessàries per a l’organisme. En algunes regions de l’ADN els nucleòtids s’endrecen seguint un patró repetitiu: AGT AGT AGT AGT AGT, per exemple. Aquestes repeticions són conegudes com a tandem repeats (repeticions en tàndem) i formen fragments d’ADN de llargada variable i amb una tassa de mutació molt elevada que no donen lloc a cap proteïna o molècula: són regions no codificants. Tot i ser no codificants, s’ha vist que les diferències en el número d’algunes repeticions són la causa de diverses malalties humanes (com l’enfermetat de Huntington ).

Degut a limitacions tècniques en el passat, els estudis sobre l’impacte funcional dels tandem repeats i el seu impacte en l’evolució de les espècies han estat escassos. Actualment, els avenços en els mètodes de seqüenciació han permès l’anàlisi de milers de tandem repeats de diversos individus. La revista Genome Research publica a l’edició de novembre els resultats obtinguts en una investigació en la què s’estudia el grau de variació de les repeticions entre els TRs presents a humans i els d’altres espècies de simis: ximpanzés, bonobos, goril·les i orangutans. Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal a l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), centre mixt de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) i el Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC), i Andreas Wagner, investigador a l’ Institut de Biologia Evolutiva i Estudis Ambientals de la Universitat de Zurich (UZH), co-lideren aquesta recerca.

More information:
IBE news

Reference:
Sonay TB, Carvalho T, Robinson M, Greminger M, Krutzen M, Comas D, Highnam G, Mittelman DA, Sharp AJ, Marques-Bonet T and Wagner A. Tandem repeat variation in human and great ape populations and its impact on gene expression divergence. Doi: 10.1101/gr.190868.115. Novembre 2015, Genome Research.