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31/8/2016

IMIM: Se describe un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN

IMIM: Se describe un catálogo que recoge las mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN


Noticia del IMIM


Un proyecto internacional, The Exome Aggregation Consortium (ExAC), que cuenta con la participación de investigadores del IMIM (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas) como únicos españoles, ha analizado el ADN que codifica proteínas de 60.706 individuos de diferentes etnias y ha puesto a disposición de la comunidad científica internacional un catálogo que recoge las mutaciones identificadas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN. El estudio se publica en la prestigiosa revista Nature y es el que ha analizado un mayor número de individuos multiplicando por 10 los estudios previamente disponibles.

“Se han identificado casi 7,5 millones de mutaciones, aproximadamente la mitad de ellas se presentan en una única persona y el 99% se presentan en menos del 1% de la población. Por lo tanto, nos proporciona un mapa de mutaciones poco frecuentes que puede ser muy útil en el estudio de pacientes que presentan enfermedades hereditarias raras” explica Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación en Epidemiologia y genética cardiovascular del IMIM.

El estudio también ha permitido identificar unas 180.000 variantes genéticas que ocasionan una pérdida de la funcionalidad de la proteína que se fabrica. De media, cada individuo es portador de unas 120 de estas mutaciones que originan pérdida de función. Analizando la presencia de estas variantes podríamos identificar a personas que presentan alteraciones en alguna proteína y analizar el impacto de la pérdida de función de esta proteína sobre la salud.

Más información:
Web del IMIM

Referencia:
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans”. ExAC Consortium. Nature 2016.