News
21/7/2017

CEXS-UPF: Les famílies amb un nen amb autisme no accedeixen als recursos disponibles en sanitat

CEXS-UPF: Les famílies amb un nen amb autisme no accedeixen als recursos disponibles en sanitat


Notícies del CEXS-UPF


Científics de la UPF i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa Malalties Rares (CIBERER) han estudiat l'accés als serveis genètics i la percepció sobre el risc de recurrència en els pares de nens autistes a Espanya. L'estudi, publicat a la revista Journal of Autism and Developmental Disorders, mostra l'escassa utilització d'aquests serveis, que té com a conseqüència directa una idea equivocada del risc a tenir un altre fill afectat.

Els trastorns de l'espectre autista (TEA) són trastorns complexos, amb factors de risc tant genètics com ambientals. “La seva elevada heterogeneïtat genètica pot generar dificultats a l'hora d'entendre la transmissió hereditària de l'autisme i el risc de recurrència en la descendència”, comenta Clara Serra, líder de l'estudi. “En aquest context, l'assessorament genètic suposa una eina molt útil per a aquelles famílies amb un fill afectat.”

Tot i que l'avaluació genètica pot identificar la causa d'entre el 15 i el 30% dels casos de TEA, els resultats de l'estudi revelen que tan sols el 30% de les famílies afectades a Espanya ha visitat un servei genètic i únicament el 13% dels pacients s'ha sotmès a la prova genètica recomanada, l'anàlisi cromosòmica per microarray o CMA. D'acord amb els autors, el diagnòstic genètic precís és de gran importància perquè aporta dades reals sobre el risc de recurrència en la descendència i permet proporcionar a les famílies assessorament genètic de qualitat. A més, un diagnòstic definitiu pot facilitar informació sobre el pronòstic del trastorn i controlar i prevenir les afeccions mèdiques associades.

Més informació:
Web del CEXS-UPF

Article de referència:
Marta Codina‑Sola, Luis A. Perez‑Jurado, Ivon Cuscó, Clara Serra‑Juhe. Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families. Journal of Autism and Developmental Disorders, Juliol 2017. DOI 10.1007/s10803-017-3203-4