News
3/11/2017

IMIM: L’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques participa en el més gran anàlisi internacional per descriure el mapa del genoma del càncer de bufeta

IMIM: L’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques participa en el més gran anàlisi internacional per descriure el mapa del genoma del càncer de bufeta


Notícia de l'IMIM


El Dr. Joaquim Bellmunt, director de l’Institut de l’Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) i professor associat a la Universitat de Harvard dins el Dana Farber Cancer Institute de Boston, és autor destacat d’un nou estudi internacional que ha dibuixat el mapa del genoma del càncer de bufeta. Els investigadors, dins el projecte TCGA (The Cancer Genoma Atlas), reporten l’anàlisi final de 412 mostres de tumors per tenir la descripció genètica més acurada fins al moment d’aquest tipus de càncer. Això permetrà analitzar noves hipòtesis de tractament personalitzat per aquesta malaltia. L’estudi es publica a la revista Cell.

El Dr. Bellmunt ha afirmat que, gràcies a aquest treball, ara “es té una visió molt més àmplia de les diferents varietats i alteracions genètiques del càncer de bufeta urinària”. Ara, però, el màxim responsable de l’IMIM ha apuntat que “cal continuar investigant per trobar els millors tractaments i confirmar les hipòtesis de noves modalitats de tractament”.

Els investigadors, més de 40 de diferents centres d’arreu del món, han presentat una anàlisi exhaustiva de 412 càncers musculars invasius de bufeta, un dels nombres més alts dins el projecte TCGA (l’anterior estudi només havia disposat de 131 mostres). Durant tres anys, les han analitzat amb 6 plataformes de perfil molecular, que han permès obtenir un complet mapa de les diferents mutacions que caracteritzen els diferents tipus de tumors. D’aquesta manera, han identificat 58 gens significativament mutats que fins ara no es coneixien i altres 158 silenciats que es poden convertir en potencials objectius terapèutics. Aquesta càrrega mutacional s’associa amb la signatura mutacional APOBEC (relacionada amb un enzim que ajuda el cos a protegir-se de les infeccions virals).

A la vegada, s’han pogut dividir els diferents tumors en 5 subtipus segons el seu RNA, un d’ells mai descrit, denominat neuroendocrí, amb un pronòstic de supervivència pitjor i en el qual molts dels tumors no tenien de forma evident cèl·lules petites o histologia neuroendocrina al microscopi, dificultant el diagnòstic. Per contra, també ha permès identificar mutacions que permeten pronosticar un 75% de supervivència a 5 anys.

Més informació:
Web de l'IMIM

Referència:
Comprehensive Molecular Characterization of Muscle-Invasive Bladder Cancer. Robertson AG, Kim J, Al-Ahmadie H, Bellmunt J, et al. Cell. 2017 Oct 4. pii: S0092-8674(17)31056-5. doi: 10.1016/j.cell.2017.09.007. PMID: 28988769