News
14/11/2014

IMIM: Mutacions genètiques que inactiven la funció d'un gen, redueixen un 50% el risc d'infart

IMIM: Mutacions genètiques que inactiven la funció d'un gen, redueixen un 50% el risc d'infart


Notícia de l'IMIM


Un estudi del consorci internacional The Myocardial Infarction Genetics (MIGen) en el qual han participat investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM), ha analitzat les característiques genètiques de més de 110.000 persones i ha identificat per primera vegada 15 mutacions en el gen NPC1L1. La presència de qualsevol d'aquestes mutacions s'ha associat a una reducció dels nivells de colesterol LDL o "colesterol dolent" a més de protegir contra el risc de patir un infart agut de miocardi. Els resultats es publiquen en línia a la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.

El gen NPC1L1 fabrica una proteïna del mateix nom que s'encarrega d'absorbir, a l'intestí, el colesterol que ve amb els aliments que ingerim. Segons Roberto Elosua, investigador del Grup de recerca en epidemiologia i genètica cardiovascular de l'IMIM "el treball va consistir en buscar mutacions que inactivessin aquest gen, és a dir, que la proteïna fabricada no fos activa i per tant s’absorbís menys colesterol a l'intestí i així disminuís el colesterol LDL que circula per la sang".

"El colesterol LDL és un dels factors de risc més importants per patir un infart de miocardi. S'estima que aquest any 120.000 persones patiran alguna malaltia coronària a Espanya, els resultats obren la porta a una nova estratègia per a la prevenció d'aquesta malaltia"conclou Jaume Marrugat.

Més informació:
Web de l'IMIM

Referència:
Inactivating Mutations in NPC1L1 and protection from Coronary Heart Disease. The Myocardial Infaction Genetics Consortium Investigators. The New England Journal of Medicine. DOI: 10.1056/NEJMoa1405386.