Ciencia en
Internet
Los enlaces del genoma humano
Links on the human
genome
Maria Roura Poch
Las
direcciones y enlaces sobre el genoma humano que presentamos en esta edición de
QUARK no pretenden ser una lista
exhaustiva de webs relacionados con el genoma, sino proporcionar un punto de
inicio para acceder a mayor información sobre algún aspecto concreto en todo lo
referente a la secuenciación y a la comprensión del genoma humano.
El
pasado 26 de junio se presentó el borrador del mapa del genoma humano, gracias
al acuerdo entre la compañía privada Celera Genomics (http://www.celera.com)
y el Proyecto Genoma Humano (http://www.ornl.gov/hgmis/), un consorcio
internacional formado por 16 centros académicos, el National Human Genome
Research Institute (http://www.nhgri.nih.gov/).
El
Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 para descifrar la estructura de los
tres mil millones de nucleótidos que componen nuestro genoma, el conjunto de la
información genética contenida en el núcleo de cada una de nuestras células.
Tras las propuestas iniciales, que partieron del Ministerio de Energía de
Estados Unidos (DOE), el Joint Genome
Institute en http://www.jgi.doe.gov/,
al que enseguida siguieron los Institutos Nacionales de Salud (NIH), en la
dirección del National Human Genome Research Institute (NHGRI) del Instituto
Nacional de Salud de Estados Unidos (http://www.nhgri.nih.gov/),
quedó claro que este magno proyecto no podía consistir en la secuenciación pura
y dura, sino que habría de constar de varias etapas encadenadas, comenzando por
la elaboración de mapas genéticos y físicos de resolución cada vez mayor.
Simultáneamente había que ir desarrollando toda una infrastructura de técnicas
instrumentales y de análisis de la información generada como programas
informáticos potentes para gestionar las secuencias y extraer sentido biológico
de ellas, nuevos algoritmos, redes de ordenadores interconectados, bases de
datos entrelazados...
Este
trabajo se lleva a cabo en los grandes centros de secuenciación del genoma a
nivel mundial: el Instituto Sanger, del Reino Unido, se encarga de los
cromosomas 1, 6, 9, 10, 13, 20, 22, y el cromosoma X, la página web de The
Sanger Center se encuentra en la dirección http://www.sanger.ac.uk;
el Instituto Whitehead (http://www-genome.wi.mit.edu/)
y la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (http://www.genome.wustl.edu/gsc/index.html)
se encargan de los cromosomas 2, 3, 4, 7, 8, 11, 15, 17 y del cromosoma Y, así
como el Baylor College of Medicine (http://www.hgsc.bcm.tmc.edu/),
que secuencia partes de los cromosomas 3 y X están financiados por los NIH,
mientras que el Departamento de Energía estadounidense financia la
secuenciación del cromosoma 5, el 16 y el 19; Alemania y Japón (Japan Science
and Technology Corporation, en http://www-alis.tokyo.jst.go.jp/HGS/top.pl)
financian conjuntamente la investigación del cromosoma 21 y el Génoscope
francés se encarga del cromosoma 14. Los Alamos National Laboratory Center for
Human Genome Studies (http://www-ls.lanl.gov/HGhotlist.html)
es otro de los grandes centros de estudio del genoma. Además, muchos países
contribuyen a este gigantesco proyecto en colaboración con laboratorios.
Paralelamente
a esta investigación pública y sin intereses comerciales se desarrolla una
investigación privada liderada por la empresa Celera Genomics, dirigida por el
polémico científico convertido a empresario Craig Venter y asociada con un
gigante de la biotecnología, la multinacional Perkin-Elmer. La secuencia que ha
completado Celera es un paso previo hacia la comprensión del genoma humano,
pero no explica a los científicos cómo se comportan los genes, sólo proporciona
el orden de los nucleótidos que conforman el código genético.
La
organización internacional de científicos encargados del Proyecto Genoma desde
1989 proporciona información del genoma desde el inicio de las investigaciones.
The Human Genome Organisation (HUGO) está en la dirección http://hugo.gdb.org/
En http://gdbwwwgdb.org encontramos la base de
datos del Proyecto Genoma Humano.
Direcciones de los distintos proyectos de
investigación
Presentamos
las direcciones de centros con bases de datos del genoma:
• http://gdbwww.gdb.org/: La base de datos del
genoma GDB-Genome
Database da información sobre cromosomas, artículos publicados,
secuencias y mapas, fuentes del proyecto genoma humano, encuentros y jornadas,
y acceso a la información bioinformática del Johns Hopkins.
• http://gdbwww.gdb.org/gdb-bin/genera/genera/hgd/GenomicSegment?!action=queryform:
Genomic Segment Query es un
formulario tipo para rellenar con la información obtenida de la descripción,
nominación de la región de un trozo de cromosoma o bien de gen, etc.
• http://gdbwww.gdb.org/wais/gdb-wais.html:
Búsqueda por palabras clave dentro del web de la base de datos del genoma, Keyword search using WAIS.
• http://gdbwww.gdb.org/gdb/shortcuts.html: Las opciones de búsqueda de Quick Search permiten recuperar un
objeto de la base de datos sin tener que rellenar todo el formulario anterior.
• http://gdbdoc.gdb.org/letovsky/cprop/human/maps.html: CROP Maps of Human Chromosomes es un
programa experimental para la secuenciación. Se trata de un sistema que
permite, a partir de las distancias y situación de los loci de los cromosomas, reducir la incertidumbre de la
secuenciación.
• http://info.gdb.org/letovsky/maps/reports.html:
Los informes comparativos de los mapas genéticos se pueden hallar en GDB Map Comparison Report.
• http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/Omim/:
En la web de Online Mendelian Inheritance in Man, la OMIM Home Page ofrece un banco de datos que es un catálogo de
genes humanos y desórdenes genéticos.
• http://hugo.gdb.org/: La organización del
genoma humano es el organismo internacional de científicos involucrado en el
proyecto del genoma humano (HGP son sus siglas en inglés), la iniciativa global
para trazar y secuenciar el genoma humano: The
Human Genome Organisation (HUGO).
• http://www.genethon.fr/genethon_en.html:
Genethon www
server, el centro de investigación del genoma francés. Hay un acceso
rápido a la información de este centro en QUICKMAP infoclone (http://cartagene.cephb.fr/bio/infoclone.html).
Los archivos de los cromosomas están en el CEPH/Genethon integrated map (http://www.cephb.fr/)
• http://www.cephb.fr/cgi-bin/wdb/ceph/systeme/form: CEPH-System Query Form es la versión
más reciente del banco de datos que contiene los genotipos para 10 975
marcadores genéticos asignados a todos los cromosomas humanos.
• http://www-genome.wi.mit.edu/: Otro de los centros para la investigación
del genoma es el Instituto Whitehead para la investigación biomédica de
Cambridge, Whitehead-MIT. En
este web se consultan los datos sobre las investigaciones que realizan, sobre
el software empleado y sobre el personal que trabaja en la investigación del
genoma: en Human STS vs YAC Screening Data (http://www-genome.wi.mit.edu/cgi-bin/contig/phys_map)
y en Whitehead FTP site (ftp://genome.wi.mit.edu/).
• http://gc.bcm.tmc.edu:8088/: El Baylor College of
Medicine - Genome Center es otro de los centros importantes de
investigación genómica y tiene dos direcciones de mucho interés,
YAC Data Researches (http://gc.bcm.tmc.edu:8088/bio/yac_search.html) y
BCM Search Launcher (http://kiwi.imgen.bcm.tmc.edu:8088/search-launcher/launcher.html).
• http://www-shgc.stanford.edu/: Es el
centro del genoma humano de Stanford, el Stanford Human Genome Center (SHGC), en
el que también se puede consultar el Radiation
Hybrid Chromosome Index (http://www-shgc.stanford.edu/rh/frames/Ideo_index_f.html).
Listado
de otros centros e institutos de investigación del genoma humano:
• http://www-ls.lanl.gov/masterhgp.html: Los Alamos
National Laboratory Center for Human Genome Studies (CHGS/LS), el centro para
el estudio del genoma y ciencias de la vida del laboratorio nacional de los
Alamos.
• http://www.chlc.org/HomePage.html:
Cooperative Human Linkage Center.
• http://www-bio.llnl.gov/bbrp/bbrp.homepage.html:
LLNL Biology and Biotechnology.
• http://www.csmc.edu/genetics/korenberg/korenberg.html:
CSMC Molecular Genetics Laboratories-Korenberg's BACS/PACS, el Instituto de
Investigación del Cedars-Sinai también aparece como fuente de información para
el genoma humano.
• http://agave.humgen.upenn.edu/cpl/mapsearch.html:
Human Genome Map Research.
• http://www.rzpd.de: RZPD Resource Center and
Primary Database.
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemap99/:
Genemap 99.
• http://www.euchromatin.net/: The
Euchromatin Network.
• http://www.expasy.ch/: ExPASy Molecular
Biology Server.
• http://hum-molgen.de: International
Communication Forum in Human Molecular Genetics.
• http://compbio.ornl.gov/: ORNL Oak Ridge
National Laboratory.
• http://www-shgc.stanford.edu/:
Stanford Human Genome Center.
• http://sequence.aecom.yu.edu/chr12/:
Albert Einstein Genome Center.
• http://www.doubletwist.com/:
DoubleTwist.
Direcciones sobre los institutos de
secuenciación del genoma
• http://www.ncgr.org/: Centro Nacional para los
recursos del genoma en Santa Fe, el NCGR.
• http://www.ncgr.org/cgi-bin/ff: Entry Retrieval.
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/index.html: The National Center for
Biotechnology Information (NCBI).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/:
NCBI - BLAST Notebook.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Web/Search/irx.html:
NCBI - Gen Bank.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbEST/index.html:
NCBI - dbEST.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbSTS/index.html: NCBI - dbSTS.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/XREFdb/:
NCBI - XREF.
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov:80/Omim/:
La página de la Online Man Inheritance Mendelian OMIM Home Page se encuentra
también en NCBI. Desde esta página es interesante el enlace a información sobre
los genes que provocan enfermedades: Diseases Genes (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Baxevani/CLONE/index.html).
• http://www.tigr.org/: Instituto para la
Investigación sobre el Genoma, el llamado TIGR, es un centro de investigación
de microorganismos en el que se puede obtener información sobre la base de
datos microbiológica.
http://www.tigr.org/tdb/tdb.html:
TIGR Database (TDB).
http://www.tigr.org/tdb/hummap/hummap.html:
TIGR Human cDNA Mapping Project.
Bases
de datos sobre mutaciones:
• http://www.cf.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html: Human Gene Mutation Database es una base de
datos de mutaciones situada en Cardiff, Gran Bretaña.
• http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/~cotton/mut_database.htm:
Mutation Database Website-Melbourne es una base de datos sobre mutaciones
situada en Australia.
• http://www.ebi.ac.uk/srs/srsc:
La base de datos del Sanger Center en biología molecular, SRSWWW-TopPage.
• http://avalon.epm.ornl.gov/:
GRAIL/GenQuest-ORNL.
• http://adenine.bchs.uh.edu/multi-align/multi-align.html:
BCMMultiple Sequence Alignments.
• http://biology.ncsa.uiuc.edu/:
NCSA Biology Workbench.
• http://www.geocities.com/CapeCanaveral/1915/gdp.html:
Gene Discovery Page.
Recursos informáticos
En este
apartado presentamos los direcciones de recursos informáticos y bioinformáticos
que están ayudando en la investigación genómica.
• http://www.hgp.med.umich.edu/biores.html:
Encontramos toda la información bioinformática del centro del genoma humano de
la Universidad de Michigan en Biology and Genome Informatics Resources.
• http://www.bio.net/: BIOSCI/bionet es un foro de
comunicación para usos de los biólogos a nivel mundial; con newsgroups, listas
de correo...
• http://www.gdb.org/hopkins.html:
Hopkins Bio-Informatics es el servidor bioinformático de la Universidad Johns
Hopkins.
• http://life.anu.edu.au:80/: AuNU -
Bioinformatics, bioinformática australiana.
• http://cbil.humgen.upenn.edu/: CBIL
Home Page-UPENN de la Universidad de Pensilvania.
• http://www.cis.upenn.edu/~cbil/home.html: UPenn Computational Biology tiene ejemplos
de trabajo sobre el cromosoma 22.
• http://molbio.info.nih.gov/molbio/:
NIH - Computational Molecular Biology.
• http://www.ebi.ac.uk/: European Bioinformatics
Institute (EBI) del Instituto de Bioinformática Europeo.
• http://info.pitt.edu/~jarzynka/keck/:
W.M. Keck Center es un centro que prepara a profesionales para trabajar en la
bioinformática, un campo muy reciente que aúna la informática y la biología.
• http://www.mcs.anl.gov/home/gaasterl/magpie.html:
MAGPIE, centro de matemáticas e informática del laboratorio nacional de
Argonne.
También
hay bases de datos de programas y de componentes de software en:
• http://nchgr.nlm.nih.gov/GLoSS.html:
Genome List of Shareable Software.
• http://probe.nalusda.gov:8000/acedocs/index.html:
ACEDB Documentation Server.
• http://www.informaxinc.com/: Informax,
Inc.
• ftp://gizmo.lbl.gov/pub/DM_TOOLS/OPM/opm.html:
Object-Protocol Model (OPM).
• http://www.gcg.com/index.html:
Genetics Computer Group (GCG).
• http://www.cbil.upenn.edu/~dsearls/bioTk.html:
En BioTk Home Page encontramos utilidades para apoyar la creación gráfica sobre
la biología computacional e informática del genoma.
Páginas principales sobre el genoma
El
Departamento de Energía de Estados Unidos presenta diferentes enlaces con gran
información de todo tipo sobre la investigación realizada en:
• http://www.er.doe.gov/production/oher/oher_top.html: OHER Home Page sobre investigación
biológica y medioambiental.
• http://www.er.doe.gov/production/oher/hug_top.html:
OHER Human Genome Program.
• http://www.er.doe.gov/production/oher/bioinfo_center.html#labs:
Biology Information Center.
• http://www.er.doe.gov/production/oher/bioinfo.html:
DOE OHER Bioinformation.
• http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html#hgn:
Human Genome News.
• http://www.doe.gov/: Department of
Energy Home Page.
• http://www.lbl.gov/NABIR/:
NABIR Program.
• http://www.gdb.org/Dan/DOE/intro.html:
Primer on Molecular Genetics (Departamento de Energía de Estados Unidos).
• http://www.nih.gov/:
Página de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
http://gaea.nchgr.nih.gov/:
NCHGR.
http://www.nlm.nih.gov/:
NLM HyperDOC.
Hemos encontrado en la red información sobre
cromosomas concretos, como el caso del cromosoma 16 y el cromosoma 19 en:
• http://www-ls.lanl.gov/dbqueryframe.html:
Chr. 16 Database Query.
• http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/v6n5/1mapping.html:
HGN-DOE'94-Phy Mapping.
• http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/v6n5/2safchrm.html:
HGN-High Res Maps of 16 and 19.
• gopher://corona.med.utah.edu.:70/11/pub/sts/ch16:
Ch16 STSs from Utah.
Queremos destacar dentro de este artículo los webs
sobre proyectos de genoma no humano
que también son interesantes y algunos de los organismos ya secuenciados se
pueden encontrar en la red en:
• http://www.informatics.jax.org/: Mouse
Genome Informatics.
• http://www.tigr.org/tdb/mdb/mdb.html:
The TIGR Microbial Database es una base de datos del Instituto de
Investigaciones Genéticas (Institute of Genomic Research).
• http://www.ebi.ac.uk/parasites/parasite-genome.html:
Parasite Genome.
• http://www.cbc.med.umn.edu/ResearchProjects/Arabidopsis/index.html: The
Arabidopsis cDNA Sequence Analysis Project.
• http://klab.agsci.colostate.edu/:
The Mosquito Genomics WWW Server.
• http://www.wormbase.org/:
Wormbase.
• http://flybase.bio.indiana.edu/:
Flybase.
• http://ratmap.gen.gu.se/:
RATMAP.
• http://genome-www.stanford.edu/Saccharomyces/:
Saccharomyces Genome Database.
• http://fruitfly.berkeley.edu/:
Berkeley Drosophila Genome Project.
• http://www.ri.bbsrc.ac.uk/chickmap/chickgbase/manager.html:
ChickBASE.
• http://fugu.hgmp.mrc.ac.uk/: HGMP Resource Centre FUGU Project.
Nature Genomics
Finalmente
y como última novedad en direcciones web sobre el genoma humano queremos
presentar la entrada por genoma de la revista Nature (http://www.nature.com/genomics/) de
acceso libre y que proporciona los últimos resultados en la cobertura del
genoma humano.
En Nature y en Nature Genetics podemos tener acceso al archivo de las
publicaciones relacionadas con el genoma y también podemos acceder enlaces de
otras publicaciones en Library of original research (http://www.nature.com/genomics/papers/index.html).
Las
últimas noticias sobre el genoma las encontramos en
http://www.nature.com/genomics/news/index.html.
Nature también ha creado la sección Posgenoma (A post-genomics section): http://www.nature.com/genomics/post-genomics/index.html
Son muy
interesantes los enlaces que presenta la publicación sobre cualquier aspecto
del genoma humano en http://www.nature.com/genomics/links/index.html
Y aún
comentaremos otras publicaciones relacionadas con el genoma:
American Journal of Medical Genetics: http://journals.wiley.com/0148-7299
GENE: http://www.elsevier.nl/inca/publications/store/5/0/6/0/3/3/
Genetic Engineering News: http://www.genengnews.com/
Genome Research: http://www.genome.org/
Genomics Today: http://www.ornl.gov/hgmis/publicat/hgn/hgn.html
Human Genome News: http://www.ornl.gov/hgmis/publicat/hgn/hgn.html
Nucleic Acids Research: http://nar.oupjournals.org/
Science magazine: http://www.sciencemag.org
Science: http://www.science.com
The Lancet: http://www.thelancet.com/
Direcciones
de sociedades de genética en distintos países:
En Genetics Societies Home Page (http://www.faseb.org/genetics/mainmenu.html)
hallaremos información general sobre las sociedades y sus enlaces:
Sociedad Española de Genética: http://seg.bioinf.uv.es/
Sociedad Europea de Genética Humana: http://www.eshg.org/
Sociedad de Genética Americana: http://www.faseb.org/genetics/gsa/gsamenu.htm
Ética y genoma en
la red
El conocimiento del mapa genético del hombre
conlleva, además, un debate ético que ha visto en la clonación uno de sus
mayores enemigos. La difusión de datos genéticos personales a terceras personas
o a entidades es otra de las grandes cuestiones que ha generado la
investigación genética.
Desde el mismo proyecto del genoma humano se
analizan también los aspectos éticos, legales y sociales (Ethical, Legal and
Social Issues: ELSI http://ornl.gov/hgmis/links3.html)
que le rodean para regular la legislación.
Y también en la UNESCO (http://www.unesco.org) hay un comité que
estudia los aspectos éticos relacionados con el genoma humano.
El proceso de secuenciación del genoma humano ha
generado y está generando tanta información en la red que estamos seguros que,
a pesar de la larga lista de direcciones analizada, quedan muchas más por
tratar. Nosotros hemos apostado por todas estas.