Tribuna
La publicación
del genoma humano y los medios: una secuencia de despropósitos
Manuel Perucho
El
mapa y los datos de la secuenciación del genoma humano se acaban de publicar en
Nature1 y Science,2 las dos revistas científicas más prestigiosas. En
la primera, el resultado del esfuerzo del consorcio público, y en la segunda la
de la compañía privada americana Celera Genomics.3 Este hito
histórico, que se ha anunciado como «uno de los grandes momentos de la historia
de la ciencia», estimula a la reflexión. Sobre todo el impacto mediático en la
percepción de la importancia y las repercusiones de la secuencia del genoma
humano.4
El
acontecimiento ha traído una avalancha de noticias que, a pesar de lo previsto
del anuncio, dan la impresión de haber sido escritas apresuradamente, al
romperse el embargo por un periódico británico, The Observer,5 tras el cual los diarios españoles
siguieron la misma tónica. Así, se dio la curiosa situación que mientras en
Estados Unidos no se hacía mención en absoluto en los rotativos de información
general hasta el martes 13 de febrero, en España se daba detallada información
desde el domingo 11.
El
apresuramiento trajo consigo algunas declaraciones chocantes y llenas de
despropósitos. Por ejemplo, en su editorial del 12 de febrero, el diario El Mundo6 declaraba que «El mapa del ser humano reafirma la
libertad individual», y La Vanguardia7
destacaba en primera página que «El genoma humano sólo tiene el doble de genes
que una mosca» y (presumiblemente como corolario) que «El código genético es
menor al previsto e igual en toda la especie».
Que entre el mapa del genoma y la libertad individual pudiera haber una posible relación es un concepto realmente extraordinario. El ávido lector que busque la explicación a este vínculo se encuentra con que esta conclusión está basada simplemente en el número de genes que los científicos prevén en el genoma, unos treinta mil. Este número, que es menor que el de algunas predicciones anteriores, se interpretaba en El Mundo como un signo concluyente de la falta de determinismo genético. Esto es doblemente erróneo. En primer lugar, no se ve la razón por la cual la hipotética existencia de, digamos el doble de genes, pudiese producir un cambio radical en la disyuntiva entre determinismo o indeterminismo genético. En segundo lugar, el determinismo genético de la especie humana, como el de cualquier otra, es independiente del número de genes. Que el número de genes sea menor de lo previsto no disminuye un ápice la importancia del genotipo en la manifestación del fenotipo. Y venir a descubrir a estas alturas que el fenotipo es resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente es tan sorprendente como decepcionante encontrarlo en los mayores rotativos en una ocasión de importancia histórica.
La
estimación del número de genes en treinta mil implica que el número de
proteínas codificado por cada gen es superior al de otras especies más simples.
Pero la relación gen-proteína sigue siendo válida, y el hecho de que un gen
codifique más de una proteína es también de sobra conocido por los genéticos
moleculares. La importancia del hallazgo del número relativamente pequeño de
genes es obvia. Por un lado, simplificará el diagnóstico de enfermedades
genéticas (habrá menos posibles culpables que buscar); pero, por otro lado,
dificultará el estudio de los mecanismos involucrados en su manifestación, al
incrementar la importancia de las interacciones entre genes y los mecanismos
que controlan su expresión, como la heterogeneidad de las distintas mutaciones
en un mismo gen (un genotipo que se expresa en varios fenotipos). Pero de ahí a
que los treinta mil genes previstos del genoma humano demuestren la libertad
del individuo hay un abismo.
Estas
declaraciones son más bien debidas a un afán de capitalizar al máximo la hazaña
tecnológica. Al haberse hecho el pasado junio del año 2000 el preanuncio de la
secuenciación del genoma (recordemos que Clinton y Blair hicieron una
declaración simultánea vía satélite), el anuncio final ha quedado desprovisto
de espectacularidad. No había mucho nuevo que decir, y de ahí la exageración en
detalles que no eran novedosos ni sorprendentes. Pero que repercutieron en el
aumento de las acciones de Celera Genomics.
El
titular de La Vanguardia8 también es una demostración
contundente de cómo se puede escribir algo que carece de sentido, y que se
produce, sin duda, por las prisas y por el ánimo de atraer la atención del
lector. El número de genes no tiene nada que ver con el código genético, y que
el código genético sea lo mismo en toda la especie es obligatorio, al ser el
mismo en todas ellas. Desde los organismos más simples, unicelulares, como las
bacterias, hasta el Homo sapiens.
Es
evidente que tales titulares no ejercen a la larga efecto beneficioso alguno ni
al periódico ni a sus lectores. ¿Qué necesidad había de hacer esta declaración
en primera página de un diario del calibre de La Vanguardia? Por mucho que lo pienso, no alcanzo a ver la
explicación. El titular del día siguiente todavía es peor: «Los datos conocidos
sobre el genoma revelan que no estamos determinados por nuestros genes».
¿Entonces por quién? ¿Por los del vecino?
Los
genes son determinantes absolutos de ciertos fenotipos, incluyendo una plétora
de enfermedades congénitas. Otra cosa es que los genes determinen el
comportamiento, que es a lo que se refiere la noticia. Todo es cuestión de la
importancia relativa entre genotipo y ambiente; y en ciertas actividades
humanas el ambiente es más importante que en otras. Pero el componente genético
siempre ejercerá un papel importante en cualquier manifestación de la especie
humana, incluyendo su comportamiento.
Además,
otro de los tópicos distorsionados por el anuncio de la secuencia del genoma
humano se manifiesta claramente en el siguiente titular, también de La Vanguardia, aunque se publicaron
titulares similares en todos los diarios: «Un mal día paras las teorías
racistas. Los científicos destacan que la genética deja sin argumentos a los
xenófobos». La idea nace de la pequeña diferencia encontrada entre los genomas
de individuos de razas diferentes. Pero, esto no quiere decir que no haya
diferencias genéticas entre las razas humanas, que las hay. Si el genotipo
fuese idéntico, también lo sería el fenotipo. Y como todos sabemos que los
fenotipos de las razas son claramente diferentes (de otra manera no se
distinguirían unas de otras), que haya más o menos diferencia en genotipo no
disminuye la importancia de estas diferencias. Hay que estar ciegos para no
darse cuenta. Otra cosa es que estas diferencias en genotipo sean excusa para
justificar una desigualdad social, que no la hay bajo concepto alguno,
independientemente de su cantidad. Pero de ahí a que esta falta de una gran
diferencia implique una identidad genética hay, de nuevo, un abismo.
Estas
manifestaciones antirracistas o antixenófobas pueden ser en el fondo racistas y
xenófobas, ya que implican una predicción que es injustificable a menos que se
tenga un prejuicio sobre su existencia a
priori. Es preocupante observar cómo la obsesión con lo políticamente
correcto de ciertos temas puede llegar a cegar ante evidencias irrefutables. Es
increíble que se intenten utilizar los datos de la secuencia del genoma humano
para apoyar ideologías, que no por ser correctas han de estar apoyadas por la
secuencia.
La
era posgenómica, con la que empieza el nuevo milenio, abre unas posibilidades
tremendas en la investigación biomédica. Pero la secuencia del genoma sólo es
el comienzo, y lo difícil está por hacer. Los misterios que rodean los
fenómenos fundamentales de la vida seguirán en el futuro. Por ejemplo, los
detalles moleculares que hacen posible la construcción de un organismo tridimensional
a partir del programa contenido en la información digital del genoma. O los
procesos moleculares que hacen posible la actividad nerviosa superior,
incluyendo la memoria, el pensamiento y la conciencia.
Harold
Varmus ha comentado que la sensación de abrir las páginas de los últimos
números de Science o Nature será parecida a la que tuvieron
los astronautas cuando vieron la tierra por primera vez en un solo campo
visual. Creo que esto es una exageración bienintencionada, puesto que
precisamente el problema del genoma es su enorme tamaño lo que permite una
vista panorámica del mismo. Éste ha sido el mérito de Roderic Guigó y Francesc
Abril, de la Universitat Pompeu Fabra9 en Barcelona, quienes han
desarrollado un programa informático que simplifica la presentación del mapa de
los cromosomas, y permite así hacerse una idea de la organización de los
mismos.
Nacido en La Roda (Albacete) en 1948, Manuel Perucho cursó estudios de biología en la Universidad Complutense de Madrid y obtuvo una beca en el Instituto Max Planck. A finales de los años setenta se traslada a Estados Unidos para investigar en el campo de la genética aplicado al cáncer. Director del Departamento de Oncogenes y Genes Supresores de Tumores del Instituto Burnham de La Jolla (California) y profesor visitante de la Universitat Pompeu Fabra (Barcelona), es especialista en los mecanismos moleculares que llevan a desarrollar un cáncer. Sus investigaciones se han centrado sobre todo en el cáncer de colon.
1 Nature: http://www.nature.com
2 Science: http://www.sciencemag.org
3 Celera Genomics: http://www.celera.com
4 Biomedia – Agencia de noticias: http://www.biomeds.net/biomedia/R15/destacado01.htm
5 The Observer: http://www.observer.co.uk
6 El Mundo: http://www.elmundo.es
7 La Vanguardia: http://www.lavanguardia.es
8 «El genoma humano sólo tiene el doble de genes que una mosca», «El código genético es menor al previsto e igual en toda la especie».
9 Universitat Pompeu Fabra (Barcelona): http://www.upf.es