Ciencia en Internet
Maria Roura Poch
El mapa y los datos de la secuenciación del genoma humano
se han publicado finalmente,
tras el preanuncio «político» del mes de junio del 2000, el 12 de febrero del
2001. Esta fecha será recordada en la historia de las ciencias como el día de
la presentación en sociedad del primer gran paso del Proyecto Genoma Humano,
tanto del público como del privado: la secuenciación genética completa del ser
humano.
Las revistas Nature
y Science publicaban los respectivos
resultados de los equipos de Francis Collins y Craig Venter. En la primera, el
resultado del consorcio público, y en la segunda la de Celera Genomics. Al
mismo tiempo, un gran aparato comunicativo, por ejemplo cinco ruedas de prensa
simultáneas en otras tantas grandes capitales del mundo, dieron a conocer este
nuevo gran paso del conocimiento humano.
Estaba previsto que, desde ese mismo momento, los medios
de comunicación empezaran a informar de los nuevos descubrimientos realizados
por el consorcio público Proyecto Genoma Humano y la compañía privada Celera
Genomics, pero no ocurrió así al romper el embargo el periódico británico The Observer
(http://www.observer.co.uk/) un día antes de la presentación pública. Unas
horas después, uno de los principales periódicos internacionales, The New York Times
(http://www.nytimes.com) aprovechó para incluir también en la edición
dominical, un largo artículo en el que se despedazaba por completo el contenido
de las revistas Nature y Science. Otros periódicos
internacionales y diarios españoles siguieron la misma tónica y publicaron la
información sobre la secuenciación del genoma antes de que se dieran las
conferencias de prensa para hacerlo público.
Como tantos otros medios de comunicación de todo el
mundo, los editores de estos periódicos tenían con varios días de antelación
las casi 300 páginas que iban a publicar las dos revistas pero, a diferencia
del resto, no respetaron las fechas que se habían establecido para empezar a
informar sobre uno de los grandes hitos científicos del siglo.
El artículo principal de la revista Nature del 15 de febrero publica los resultados de la secuencia del
genoma conseguida por el consorcio público Human Genome Project (HGP) (http://www.ornl.gov/hgmis).
Se explica también el mapa físico del genoma humano utilizado para poder armar
coherentemente los fragmentos de DNA producto de la técnica de secuenciación
utilizada. En otros artículos se explican algunos mecanismos clave que ayudan a
comprender los procesos internos de recombinación, transcripción y otros
mecanismos que rigen los ciclos celulares.
La revista Nature
a través de su sitio http://www.nature.com/genomics permite el acceso gratuito
vía Internet a su edición completa que incluye los resultados del Proyecto
Genoma Humano y el análisis de su significado.
Además, ha puesto a disposición de los usuarios un
programa desarrollado por este proyecto de investigación, consultable en
http://www.nature.com/genomics/human/cd/cd_rom.html, que explica, por medio de
animaciones, diagramas y líneas de tiempo, la historia y los métodos de trabajo
de la genómica e incluye el artículo original sobre la estructura del DNA
publicado en 1953 por Watson y Crick.
La edición electrónica de la revista científica
norteamericana Science, publica un
dossier especial titulado «La secuencia del genoma humano» en la dirección
http://www.scienmag.org/genome2001 en el que un extenso informe dé los
resultados además de una serie de artículos analizan las implicaciones de este
avance científico desde el punto de vista médico, ético y legal.
El artículo principal aparecido en Science está firmado por 263 investigadores encabezados por Craig
Venter, fundador y director de Celera Genomics (http://www.celera.com). Entre
las conclusiones publicadas están que todos los seres humanos comparten el 99,9
% de su secuencia genética. En el dossier hay otros artículos relacionados con
el estudio del genoma, entre ellos, una comparación con los resultados del
Proyecto Genoma Humano, el estudio de la expresión de los genes en tejidos
cancerosos, y los retos de la proteómica, la nueva ciencia que ahora deberá
estudiar la función de las proteínas en los procesos celulares, entre otros.
La revista Science
ha incluido en este número una serie de reflexiones sobre el significado del
descubrimiento. En el editorial de este especial sobre el genoma humano,
Barbara R. Jasny y Donald Kennedy aclaran que «la secuenciación del genoma
humano representa, no un final, sino el principio de un nuevo acercamiento a la
biología», y comentan que, al haber completado esta secuencia, «hemos recibido
una herramienta poderosa para desvelar los secretos de nuestra herencia
genética y para encontrar nuestro lugar entre los otros participantes en la
aventura de la vida». Junto al editorial aparecen aproximaciones a las lagunas
jurídicas generadas por el nuevo conocimiento y los riegos de conocer las
características genéticas de una persona. Otros apartados analizan qué
significa la existencia de treinta mil genes en el hombre y, especialmente, las
tareas pendientes, como distinguir los factores genéticos de los ambientales en
la manifestación de las enfermedades y darle sentido a los datos recopilados
hasta ahora.
En este número especial de Science también se publica un artículo firmado, entre otros, por
los biólogos Roderic Guigó y Josep Francesc Abril, investigadores del Institut
Municipal de Investigació Mèdica (IMIM) (http://www.imim.es) y de la
Universitat Pompeu Fabra (UPF) (http://www.upf.es). En dicho artículo se
presenta un programa informático desarrollado por ellos que, por primera vez,
ha permitido la visualización de la secuencia completa del genoma humano.
Science llegó a un acuerdo
con Celera Genomics para garantizar que los científicos tengan acceso libre y
gratuito a la secuencia completa del genoma humano. Según este acuerdo, los
investigadores académicos podrán conocer los datos, copiar segmentos, publicar
los resultados que se deriven y buscar su propiedad intelectual. Para copiar
secuencias grandes, incluyendo el genoma completo, estos investigadores deberán
firmar un compromiso de no redistribuir los datos. Por su parte, quienes
trabajen con fines comerciales sólo tendrán acceso a los resultados tras firmar
un contrato que especifique que no comercializarán los resultados de futuras
investigaciones. Para Science lo
importante es que los datos sean públicos, independientemente del sitio en
donde se encuentren.
Las noticias sobre la secuencia del genoma llevan copando
los medios de información desde hace tiempo. Sin embargo, y a partir de la
presentación pública de la secuenciación, también los periódicos publican
especiales sobre el genoma humano. De los diarios españoles referenciamos aquí:
El Mundo (http://www.el-mundo.es/especiales/2001/02/ciencia/genoma/); El
País (http://www.elpais.es/especiales/2000/genoma/intro.html) también optó
por un dossier especial sobre el genoma humano titulado «Genes y genomas» a partir del 26 de
junio con el preanuncio de la secuenciación del genoma); en su momento, La
Vanguardia (http://www.lavanguardia.es); El Periódico
(http://www.elperiodico.es); ABC (http://www.abc.es) publicaron
especiales sobre el tema.
También los periódicos franceses como Le Figaro
(http://www.lefigaro.fr), Le Monde (http://www.lemonde.fr/dossier/0,5987,3232-2633--,00.html),
el norteamericano The New York Times
(http://www.nytimes.com/library/national/science/genome-index.html), y los
británicos The Observer (http://www.observer.co.uk) y The Guardian
(http://www.theguardian.co.uk).
Finalmente, toda la información aparecida sobre el tema
del genoma humano, la encontramos en la página especial en Human Genome Project Information elaborada por el Oak Ridge
National Laboratory (ORNL), que encontramos en la dirección
http://www.ornl.gov/hgmis/ (web ya mencionada en Ciencia en Internet, Quark 18). Se trata de un recurso
muy amplio y completo a la vez que bien elaborado. En esta página podemos
encontrar cualquier detalle sobre el genoma humano: desde la historia del
proyecto, las metas que se pretenden lograr y los beneficios que reportará,
hasta un examen exhaustivo de los procedimientos que se siguen.
Este sitio web está destinado al público general y
analiza las repercusiones del proyecto en el ámbito de la medicina, pero
también en el contexto de la educación, así como su influencia en la formación
académica de los futuros especialistas, ya que aporta incluso material
didáctico al efecto, así como un completo glosario de tecnicismos.
Desde Eurekalert podemos llegar al Human Genome Data
Access, a través de la dirección
http://www.eurekalert.org/releases/aaas-scipak021201.html, y tener acceso a los
textos completos en formato pdf.
También desde la dirección de Diario Médico
(http://www.diariomedico.com/medicina/informes/genoma.html) encontramos información
sobre la secuenciación del genoma y podemos acceder a los especiales sobre el
tema.
Otro web interesante que aporta más información y
comentarios realizados por especialistas sobre el tema que nos ocupa es BioMed
cuya dirección está en http://www.biomedcentral.com y desde el cual se permite
el acceso a miles de revistas, algunas de ellas especializadas en la
investigación del genoma, como Genome Biology
La mayor parte de las publicaciones online que hemos
visitado tienen un enlace a las revistas científicas Nature y Science con
todas las investigaciones y los artículos originales sobre el genoma humano.
Las dos revistas científicas más importantes del mundo
han publicado, pues, el primer borrador del mapa del genoma del hombre. El mapa
del genoma humano está así terminado. Quedan aún lagunas que resolver, pero
nadie duda que el 12 de febrero del 2001 ha sido un día crucial para la
biología. Por lo que se refiere al impacto que tendrán estos descubrimientos en
el futuro de la humanidad no hay controversia: el genoma abre una nueva era.