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A cuestas con la información del genoma
Dealing with genome information Xavier Estivill Mientras
unos ven en la información del genoma la revolución que cambiará todos los
aspectos de nuestra vida y de nuestra economía, otros siguen mirando al futuro
con los prismáticos del revés. Para el autor, el conocimiento del genoma no
representa ni ninguna moda ni ningún reclamo para obtener más recursos para
investigar, sino una oportunidad para decidir si se quiere formar parte de
pleno derecho de la revolución biológica que marca la entrada del nuevo
milenio. While some see genome information as responsible for a revolution that will change all aspects of life and develop a new economy, others seem to be looking through the wrong end of the binoculars. For the author, genome knowledge does not correspond to a short-lived fashion or trend, or an attraction to obtain funding for research. We are being granted the opportunity to join this biological revolution with all the rights it entails, a transformation that may be the landmark of this new millennium. No hay duda que la información
del genoma es el pasaporte para desentrañar los más recónditos misterios de la
biología. Ello implica la posibilidad de dominar la salud y la enfermedad,
desde los aspectos más básicos del conocimiento, al tratamiento de las
principales lacras que afectan a nuestra sociedad, pasando por vías decisivas
para la prevención de las enfermedades. Además, el conocimiento biológico
permitirá controlar el mundo de los seres vivos de una forma impensable hasta
hace poco, desde cualquier perspectiva. Estas afirmaciones no son meras
conjeturas y veremos en los próximos años varias pruebas de ello. Pero sin duda
alguna, el aspecto más importante de esta nueva situación ante la que nos
encontramos es el conocimiento, el cual avanza a pasos gigantescos, totalmente
impensables hasta ahora. Cuando nos planteamos que hace
una década sólo conocíamos un pequeño número de genes y proteínas, y que las
funciones de muchas de estas proteínas eran una incógnita; cuando miramos diez
años atrás y vemos cómo los genes de las principales enfermedades hereditarias
ya han sido identificados, abriendo las puertas al conocimiento sobre las bases
biológicas de procesos para los que no hay tratamiento; cuando vemos cómo es
posible el desarrollo de vacunas y fármacos sobre la base de la información del
genoma o de tratamientos basados en los genes, hemos de aceptar que nos
encontramos ante una situación de progreso vertiginoso, una verdadera
revolución biológica. Tanto es así que en los últimos cinco años, para un
considerable número de enfermedades, se ha avanzado más en su conocimiento que
en todos los años precedentes de investigación y saber biomédico. En estos años se han
desarrollado herramientas que permiten avanzar de forma muy rápida en la
investigación biológica. En el ámbito de la biomedicina vamos a entrar en una
situación sin precedentes. Vamos a cambiar de forma radical la forma de
investigar las enfermedades: nos vamos a centrar en la genómica funcional (el estudio
del transcriptoma y del proteoma); pasaremos a descubrir la causa de las
enfermedades de acuerdo con a la secuencia del genoma, en lugar de realizar la
rudimentaria búsqueda a través de marcadores genéticos; podremos estudiar las
enfermedades multifactoriales, no sólo las debidas a alteraciones en un solo
gen; dispondremos de marcadores que permitan monitorizar la predisposición a
desarrollar las enfermedades; pasaremos de un análisis individualizado de los
genes a un estudio global de los mismos; pasaremos del conocimiento básico de
la estructura de los genes a monitorizar la regulación de su expresión y del
mensaje que conllevan; entraremos de forma específica en el conocimiento de la
patogenia de las enfermedades; e integraremos el conocimiento del genoma a
nivel de una especie para entrar en el conocimiento del genoma en múltiples
especies. La forma de tratar las
enfermedades también cambiará de forma muy rápida en los próximos años.
Entramos, sin duda, en la era de la medicina biológica, en la que la formación
de los médicos tendrá una dimensión celular, genética, bioquímica y molecular
sin precedentes. Entramos en un período en el que es necesario el trabajo
coordinado de distintos profesionales desde dimensiones distintas, abordando
aspectos distintos del conocimiento en la prevención y tratamiento de las
enfermedades. Ello supone un importante cambio en la estrategia de la formación
de los profesionales de la salud y en la organización de los centros
sanitarios, desde los centros de atención primaria a los grandes centros
hospitalarios. En investigación debe darse un salto cuantitativo y cualitativo
hacia la profesionalización de la investigación sanitaria. Ello implica que los
centros de investigación biomédicos deberán incorporar de forma rápida y masiva
investigadores en distintos campos del conocimiento. Existen, pues, las condiciones
para aprovechar la información del genoma para el progreso científico. La
información que está accesible para los investigadores permite realizar
experimentos de forma muchísimo más rápida que en el pasado y pone al alcance
de cualquier investigador las herramientas de la información de las bases
biológicas de los seres vivos. ¿Es esta información suficiente para que se avance en el conocimiento? Sin duda, ésta es sólo la situación de partida. Lo fundamental es tener los medios necesarios para realizar el tipo de investigación que la nueva situación permite. Los antiguos esquemas de pequeños grupos de investigación sirven de muy poco ante el reto que se nos avecina. Es preciso contar con recursos genómicos (y proteómicos) que permitan desarrollar investigación a un nivel altamente competitivo, concentrando investigadores en grandes centros y estableciendo redes de comunicación entre los investigadores que permitan utilizar recursos y conocimiento donde lo haya. La mayoría de los países avanzados han comprendido que la nueva situación precisa de la creación de centros altamente especializados, «centros genoma» (el transcriptoma y proteoma son consecuencias de la información del genoma). Estos centros genoma no sólo realizan investigación de alto nivel, sino que son los ejes sobre los que vertebrar investigación biológica que se realiza a todos los niveles. Esta estrategia ha supuesto
una importante inversión estatal, con un importante riesgo inicial, económico y
político. Pero el retorno de esta inversión no ha tardado en llegar. No se
trata sólo de los beneficios económicos que puedan comportar descubrimientos
determinados. El principal retorno es la formación de investigadores y personal
especializado y las capacidades científicas y tecnológicas que se desarrollan
alrededor de los centros genoma. La industria biotecnológica sabe perfectamente
que éste es el terreno abonado sobre el que trabajar y difícilmente invertirá un
solo euro en aquellos países en los que la infraestructura investigadora no sea
suficientemente sólida. El futuro está ahí,
aguardándonos, con todas las posibilidades del saber al alcance de nuestra
mano. Pero seguimos esperando decisiones fundamentales sobre el futuro de
nuestra sociedad. Decisiones que no sólo han de cambiar la situación de «en
vías de desarrollo científico» en la que nos encontramos, sino que permitirán
estar en el mundo de los vivos, con posibilidades de contribuir al avance de la
sociedad. Ésta es una situación desesperante, especialmente cuando vemos las
enormes posibilidades que existen ante nosotros y la total ausencia de
comprensión sobre el presente y futuro que está ante nosotros. La situación en
la que nos encontramos es como esperar que se decida si entrar o no en la
revolución industrial. Si nadie lo remedia, como así parece, las generaciones
que nos sucedan tendrán que analizar cómo y porqué la revolución biológica
tampoco pasó por aquí. Xavier Estivill es Doctor en Medicina por
la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y en Ciencias por la Universidad de
Londres, además de especialista en hematología. Desde 1990 hasta 2002 ha
dirigido el Centro de Genética Médica y Molecular del Instituto de
Investigación Oncológica (IRO). En la actualidad es investigador senior y
coordinador del Programa Genes y
Enfermedad del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. Frase destacada «La mayoría de los países avanzados han apostado por
la creación de centros altamente especializados, centros genoma, los
ejes sobre los que vertebrar la investigación biológica que se realiza a todos
los niveles.»
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